Et si près de 300 maladies génétiques pouvaient être traitées avant la naissance ? Que disent les experts de Harvard ?

L'utilisation du séquençage génomique (SG) pour le diagnostic prénatal chez les nourrissons présentant des anomalies échographiques a évolué de manière impressionnante au cours de la dernière décennie. Le séquençage fœtal offre également la possibilité d'identifier des variantes génomiques fortuites qui ne sont pas liées au phénotype fœtal, mais qui peuvent être pertinentes pour la santé fœtale et néonatale.

Cette nouvelle étude publiée dans l'American Journal of Human Genetics identifie près de 300 troubles génétiques qui peuvent être traités pendant la grossesse ou au cours de la première semaine de vie, constituant ainsi la base d'une « liste de résultats fœtaux traitables » qui pourrait être proposée aux patientes enceintes.

Ces résultats pourraient améliorer le diagnostic des maladies génétiques pendant la grossesse et élargir les options thérapeutiques disponibles pour les bébés qui en souffrent. D'autres types de diagnostics sont déjà effectués, par exemple le diagnostic intra-utérin des malformations congénitales, et même la chirurgie fœtale est pratiquée pour corriger, par exemple, le spina bifida ou d'autres malformations.

Le séquençage génomique est devenu un outil essentiel pour le diagnostic prénatal. Les tests de séquençage génomique, combinés aux antécédents familiaux, peuvent aider à identifier les gènes responsables des anomalies échographiques.

L'importance du diagnostic dès le ventre de la mère est telle que, par exemple, le chef du service de génétique médicale de l'hôpital Sant Joan de Déu de Barcelone, Antonio Martínez-Monseny, explique que la recherche génétique in utero est essentielle pour détecter les maladies rares dès la naissance, par exemple, et pour pouvoir leur donner un pronostic vital différent.

Au Mexique, par exemple, on estime que huit millions de personnes vivent avec une maladie rare. Étant donné la nécessité d'un traitement rapide et personnalisé, il convient de créer des espaces pour promouvoir la recherche sur la génétique de ces maladies et améliorer les soins apportés aux patients et à leurs familles.

Pour en revenir à l'étude des chercheurs de Harvard, elle explique que le séquençage génomique peut également révéler des découvertes fortuites qui prédisposent le fœtus ou le nouveau-né à des maladies graves mais traitables, telles qu'une maladie cardiaque qui peut être traitée par des médicaments ou un trouble gastro-intestinal qui peut être contrôlé par des thérapies à base de fluides et d'électrolytes.

Liste des problèmes détectables

L'équipe de recherche a entrepris de dresser une liste de ces affections traitables afin que les patients puissent choisir de recevoir ce type d'information. Le journal de l'université rapporte que, grâce à une analyse de la littérature, les auteurs ont identifié un total de 296 maladies génétiques, allant des troubles pour lesquels des thérapies fœtales sont en cours d'élaboration à ceux pour lesquels un traitement postnatal immédiat peut prévenir des dommages irréversibles.

Les auteurs soulignent que la détection précoce de ces affections pourrait réduire la morbidité et la mortalité, c'est-à-dire les séquelles qu'un bébé pourrait avoir à la naissance s'il n'était pas traité plus tôt, en offrant aux familles des possibilités sans précédent d'intervention précoce.

Certains résultats montrent que certains gènes sont principalement à l'origine de troubles apparaissant à l'âge adulte. Il est important de noter que de nombreuses maladies génétiques apparaissant chez le fœtus et l'enfant peuvent également être traitées.

Cette étude propose des critères pour une liste de résultats fœtaux traitables. Par la suite, les troubles génétiques pour lesquels des interventions fœtales sont cliniquement disponibles ou en cours d'élaboration sont identifiés, ainsi que ceux dont la détection clinique et l'intervention au cours de la première semaine de vie pourraient améliorer les résultats.

Malgré son potentiel, cette initiative présente des défis. Les chercheurs soulignent les considérations éthiques et reconnaissent que les patients peuvent se sentir dépassés par la quantité d'informations qui leur sont proposées. Ils soulignent également l'importance d'impliquer les généticiens médicaux, les obstétriciens et les éthiciens dans la résolution de ces dilemmes.